Mitä geneetikko tekee raskauden aikana? Mahdollisten sikiön epämuodostumien geneettinen diagnoosi. Mitä geneetikko tekee raskauden aikana

Geneetikko- lääkäri, joka tutkii perinnöllisiä sairauksia. Tätä asiantuntijaa kehotetaan vierailemaan kaikilla lapsia suunnittelevilla pariskunnilla sekä naisilla raskauden aikana, erityisesti silloin, kun on olemassa vaara saada vauva, jolla on patologia.

Jotkut ihmettelevät, mitä geneetikko tekee raskauden aikana, joka ensi silmäyksellä sujuu kitkattomasti; Miksi sitten neuvotella hänen kanssaan? Tosiasia on, että usein lapset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, syntyvät täysin terveille vanhemmille, jotka ovat vain vaurioituneiden kromosomien tai mutaatioiden kantajia. He eivät ehkä ole tietoisia tällaisesta ongelmasta. Välttääkseen tällaisen valitettavan kohtalon he vain kääntyvät geneettisten keskuksien puoleen.

Missä tilanteissa mennä genetiikkaan?

Käänny tämän asiantuntijan puoleen seuraavissa tilanteissa:

• tutkimus ennen avioliittoa terveiden jälkeläisten luomiseksi;
• raskauden suunnittelu;
• hedelmättömyys tai keskenmenot, kuolleena syntyneet;
• edellinen kerta, kun vauva syntyi geneettisellä patologialla;
• perinnöllisiä sairauksia esiintyy muilla perheenjäsenillä;
• synnytyksen aikana preeklampsian, kehitysviiveen, trombofilian riskin toteamiseksi; tämä on erityisen totta vaihdettaessa muotoon ;
• jollakin perheenjäsenellä on fyysisen tai henkisen kehityksen ongelmia (lyhyt kasvu, autistinen käyttäytyminen, luuston epämuodostumat);
• onkologia lähisukulaisissa;
• isyyden vahvistaminen (kun vauva ei näytä perheenjäseniltä);
• tapaukset, joissa tulevat vanhemmat ovat verisukulaisia;
• raskaana oleva alle 18-vuotias tai yli 35-vuotias nainen;
• nainen sai kantaessaan lasta tartuntataudin tai kroonisen taudin uusiutuminen, johon otettiin lääkkeitä;
• odottava äiti kuluttaa alkoholia, huumeita, teki röntgendiagnostiikkaa asennossa ollessaan.

Geenitutkijan hoitamat sairaudet

Tässä on vain joitain sairauksia, joiden diagnoosi on mahdollista geneettisten tutkimusten jälkeen:

• kystinen fibroosi;
• adrenogenitaalinen oireyhtymä;
• neurofibromatoosi tyyppi I;
• Downin oireyhtymä;
• Marfanin oireyhtymä;
• Patau-oireyhtymä;
• henkinen jälkeenjääneisyys hauraalla X-kromosomilla.

Mitä geneetikko tekee vastaanotolla?

Hän kysyy parilta yksityiskohtaisesti ”perhesairauksista”, eli onko lähisukulaisilla: vanhemmilla, isovanhemmilla, veljillä tai sisarilla diabetesta, sydänsairauksia ja vastaavia. Tällaisissa tilanteissa huomioidaan kolme sukupolvea. Geneetikko tutkii sairaushistoriakorttisi. Kerättyjen tietojen perusteella lääkäri voi määrätä testejä mahdollisen riskin määrittämiseksi. Geneetikko tulkitsee missä tahansa raskauden vaiheessa tehtyjen seulontatutkimusten tulokset.

Mitä testejä ja diagnostisia menetelmiä käytetään?

Kun miehen ja vaimon sukulaisista kerättyjen tietojen perusteella geneettinen riski on enintään 5 %, se katsotaan alhaiseksi; 6 - 20 % - keskimäärin. Hänen kanssaan parille suositellaan yksi prenataalisen diagnoosin menetelmistä. Jos riski on yli 20 %, lisätutkimus on pakollinen.

Prenataalinen diagnoosi

Ei-invasiiviset menetelmät (ilman leikkausta). Nämä sisältävät:

• . Monet viat voidaan tunnistaa ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa, toisen raskauskolmanneksen alussa. Esimerkiksi: etumaisen vatsan seinämän tyrä, selkä- ja kallo-aivotyrä, laajat aivovauriot, monirakkulainen munuaissairaus, jakamattomat sikiöt. Saatujen tietojen tärkeyden vuoksi ultraäänitutkimusta ei voida jättää huomiotta ja se tulee tehdä lääkärin määräämänä aikana. Yleensä toimenpide suoritetaan kolme kertaa 11-12, 20-22 ja 30-32 viikolla. Jos näyttöä on, tee 4 viikon tauko. Lääkärit ovat jo pitkään vahvistaneet tietyn suhteen vian luonteen ja sen havaitsemisajan välillä.
• Alfa-proteiinin saaminen tuotetaan istukasta ja muita markkereita, joiden DNA-fragmentteja löytyy naisen verestä. Ne määritetään 16-20 viikon iässä. Jos tämän aineen pitoisuus poikkeaa normista, voidaan olettaa puhua sikiön hermostovaurion tai kromosomipatologian riskistä.

Invasiiviset menetelmät (kirurgisella toimenpiteellä). Niiden avulla sikiön solut eristetään tutkimusta varten. Tällaiset menetelmät antavat melko tarkkoja tuloksia sikiön tilasta, mutta on olemassa uhka raskauden keskeytymisestä kirurgisen toimenpiteen vuoksi, joten niihin turvaudutaan ääritapauksissa, kun epämuodostumien riski on korkea. Invasiivisia menetelmiä ovat:

• Amniocenteesi(aita sekä lapsivesianalyysi). Yleisin tutkimusmenetelmä. Se suoritetaan 17-20 viikon ajan. Tämän tutkimuksen ansiosta määritetään sikiön karyotyyppi, tiettyjen entsyymien ja hormonien pitoisuus, alfa-proteiini; DNA-analyysi suoritetaan kromosomipatologian varalta.
• Kordosenteesi. Tämä on sikiön veren näytteenotto napanuoran verisuonista. Se suoritetaan myös vasta 17. raskausviikon jälkeen. Siten määritetään verisairauksia, perinnöllisiä immuunipuutostiloja, sikiön kohdunsisäistä infektiota, aineenvaihduntahäiriöitä ja havaitaan karyotyyppi.
• Korionbiopsia. Aita valmistetaan puhkaisemalla vatsan etureuna ja lapsivesipussi. Toimenpide suoritetaan 8-11 viikon ajan. Se indikoidaan, kun toisella vanhemmista on muuttunut karyotyyppi (kromosomisarja) tai perheessä on jo lapsi, jolla on perinnöllisiä sairauksia.
• Embryoskopia. Tutkimus suoritettu ensimmäisen kolmanneksen aikana. Erityinen joustava optiikka asetetaan kohdunkaulaan alkion verenkierron suoraa tarkkailua ja arviointia varten sisäpuolelta. Embryoskopia tehdään aikaisintaan 5 viikon kuluttua.
• Sikiön ihon biopsia. Käytetään tiettyjen ihosairauksien diagnosointiin.

Mikä on karyotyyppianalyysi?

Tämä on tutkimus käytettävissä olevien kromosomien lukumäärästä, niiden muodosta ja koosta. Noin 1-2 viikkoa testin jälkeen tulokset ovat valmiit. Jos kaikki on kunnossa, 46 kromosomia ryhmitellään ja ne on merkitty miehillä 46XY ja naisilla 46XX. Patologisten muutosten esiintyessä kromosomisarja voi olla enemmän tai vähemmän kuin 46, pariyhteydet voivat olla katkenneet tai ryhmitelty väärin. Tällaisia ​​muutoksia kutsutaan aneuploidiksi.

Tietenkin geneettisellä tutkimuksella on suuri rooli: sen avulla voit tarkastella sikiön kohdunsisäistä kehitystä, tehdä tiettyjä ennusteita. Tällaisissa analyyseissä on kuitenkin moraalinen ja eettinen puoli: jos esimerkiksi tällaisen tutkimuksen aikana tuleville vanhemmille kerrotaan, että lapsella on Downin syndrooma, mitä pitäisi tehdä? Perinnöllisiä sairauksia eihän geneetikko käsittele, vaan ainoastaan ​​paljastaa ne.

Usein tällaisissa tapauksissa äideille tarjotaan raskauden keskeyttämistä, mutta uskotaan, että hedelmöityshetkestä lähtien sisällä kehittyy elämää, jolla on oikeus olla olemassa. Lisäksi on tapauksia, joissa lasketaan vain sairauden kehittymisen todennäköisyys. Mutta se ei tarkoita, että se tulee varmasti näkyviin.

Lapsen syntymä on iloinen tapahtuma vanhemmille ja perheenjäsenille. Mutta ei aina raskaus etene hyvin ja ilman komplikaatioita. Viime aikoina on havaittu yhä enemmän geneettisiä sairauksia. Tähän vaikuttavat monet tekijät.

Lapsuuden sairauksia voidaan ehkäistä

Perinnöllisyydellä on valtava rooli ihmisen muodostumisessa. Me kaikki lainasimme neljä ulkonäköä, luonnetta ja terveydentilaa vanhemmiltamme, isovanhemmiltamme eri sukupolvilta.

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisten sairauksien mekanismeja. Tällä hetkellä raskaana olevia naisia ​​suositellaan geneetikon tutkittavaksi patologioiden sulkemiseksi pois tai tunnistamiseksi ajoissa. Miten tämä menettely tapahtuu ja onko se niin tärkeä?

Geneettisen neuvonnan merkitys raskauden aikana

Tämä menetelmä saavutti suosion viime vuosisadalla, koska tiede on edistynyt paljon ja on tullut mahdolliseksi diagnosoida periytyviä tai useista muista syistä syntyviä sairauksia kohdussa. Jokainen vanhempi on huolissaan syntymättömän vauvan terveydestä, joten tutkimus on tärkeä erityisesti pariskunnille, joilla on suuri patologian riski. Esimerkiksi jos toinen osapuolista kärsii epilepsiasta, hemofiliasta, astmasta, diabeteksesta tai muista vakavista sairauksista.

Raskautta suunniteltaessa monet parit tulevat geneetikon konsultaatioon etukäteen ongelmien poissulkemiseksi, mutta ei ole liian myöhäistä tehdä toimenpide vielä hedelmöittymisen jälkeen.

Geneetikon konsultaatio on tarpeen vauvan terveydestä, tiettyjen sairauksien alttiuden tunnistamiseksi tai olemassa olevien mutaatioiden ja patologioiden määrittämiseksi.

Tämä menettely on vapaasti käytettävissä ja vanhemmat voivat varata ajan ja käydä tarkastuksessa milloin tahansa. Keskustelun aikana muista puhua syistä, mahdollisista epäilyistä ja läpäistä asianmukaiset testit.

Naiset vaarassa

Kuten kaikissa muissakin tapauksissa, on olemassa riskiryhmä, johon kuuluvat synnyttäneet naiset:

1. 35-vuotiaana. Potilaat korkeatasoinen riski saada vammainen lapsi.
2. Perinnöllisistä sairauksista kärsivien sukulaisten läsnä ollessa.
3. Useita keskenmenoja, kuolleena syntyneitä, lapsettomuutta.
4. Jos pariskunta on verisukulaisia.
5. Naisen kosketus aggressiivisiin myrkyllisiin aineisiin, säteilyaltistus tai kemikaalialtistus.
6. Lasten läsnäolo, joilla on kromosomipatologioita.
7. Naiset, joilla on endokriinisen järjestelmän sairauksia.
8. Moniraskaus.

Muita syitä pidättämiseen

Muita tekijöitä toimenpiteen määräämisessä ovat negatiiviset testit, perinataaliset seulontaindikaattorit tai raskaana olevan naisen oma halu. Aiemmat sairaudet vauvan synnytyksen ja sikiön terveyteen haitallisten lääkkeiden käytön aikana.

Mitä geneetikko tekee raskauden aikana

Menettely suoritetaan kahdella menetelmällä:

1. Ei-invasiivinen - naiselle tehdään ultraäänitutkimus, hän ottaa biokemiallisen verikokeen markkereita varten.
2. Invasiivinen - tarkoittaa tunkeutumista kohtuonteloon, josta otetaan materiaalia tutkimukseen sikiön karyotyypin tunnistamiseksi. Käytetään korionibiopsiaa, amniocenteesia, istukkasenteesiä, kordosenteesiä. Solut otetaan istukasta, napanuorasta, lapsivedestä ja sikiön verestä. Nämä toimenpiteet ovat sallittuja vain lääkärin tiukan määräyksen mukaisesti ja kiinteissä olosuhteissa, kun manipulaatiot on suoritettu, nainen tarvitsee jonkin aikaa saada kuntoon.

Lapselle on kolme uhkaa:

1. 10% todennäköisyys - tämä indikaattori tarkoittaa, että vauvan terveydelle ei ole vaaraa.
2. Arvo 10% - 20% - terveen lapsen ja sairauksien todennäköisyys on sama. Tällainen tulos vaatii lisätutkimuksia tarkan riskin määrittämiseksi.
3. Yli 20% - ei ole mahdollista tulla raskaaksi ilman patologioita, IVF-menettelyä suositellaan terveen lapsen synnyttämiseksi.

Erityistä huomiota on kiinnitettävä naisiin, joilla on monimutkaisia ​​ja moninkertaisia ​​raskauksia. Esimerkiksi diabetespotilailta on testattava verensokeri (glukoosinsietotesti), proteiini- ja maksaentsyymiarvot.

Geenitutkimuksen menettelyä ei tarvitse sivuuttaa, vaikka lapsen synnyttämisen aikana ei olisi syitä jännitykseen ja vaivoihin.

Kromosomipoikkeavuuksien suurin vaara on, että useimmissa niistä ei ilmene lainkaan eikä oireita ole. Geneettinen sairaus voi ilmaantua useiden sukupolvien jälkeenkin, joten on tärkeää ottaa yhteyttä ja tehdä tutkimuksia, jotta vauvalla ei ole ongelmia.

Huolimatta korkeasta lääketieteen tasosta, virheprosenttia on. On tapauksia, joissa asiantuntijat ovat tunnistaneet mutaatioita, joilla lapsi ei ole elinkelpoinen, mutta naisella oli terve vauva. Tällainen tulos on kuitenkin epätodennäköinen.

Kuinka kauan geneetiikan konsultointi kestää raskauden aikana?

Ensimmäinen tutkimus määrätään yleensä ensimmäisen kolmanneksen lopussa - 10-12 viikkoa. Jos tulokset ovat erinomaisia, ei vaadi lisätutkimuksia, niin seuraava konsultaatio järjestetään 20. viikon jälkeen.

Sitten suoritetaan kontrollitutkimus 30-32 raskausviikon aikana. Vaikean raskauden ja mahdollisten uhkien yhteydessä genetiikan vastaanotto voidaan tehdä myös muina aikoina.

Lapsen syntymän jälkeen vastasyntyneen varpaista otetaan verta patologioiden esiintymisen varalta.

Geneettinen tutkimus paljastaa ongelmia 85 %:n todennäköisyydellä.

Nykyinen ekologia ja ihmisten elämänrytmi eivät vaikuta kovin suotuisasti terveyteen. Siksi asiantuntijoiden on erittäin suositeltavaa käydä geneetikon luona ennen suunnittelua terveen lapsen raskaaksi tulemiseksi ja synnyttämiseksi ilman patologioita.

Hyödyllinen video

Yhä enemmän lapsia syntyy ei kovin nuorille äideille - lähempänä 40 vuotta. Per viime vuodet lääkärit ovat oppineet hallitsemaan tällaisia ​​raskauksia ja ratkaisemaan monia terveysongelmia, mutta perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat eivät ole vielä hoidettavissa. Missä tapauksissa ja miksi raskaana oleva nainen ohjataan genetiikkaan? Mitä tutkimuksia hän voi määrätä ja miten ne suoritetaan?

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on yhdistelmä menetelmiä, joiden avulla voit tunnistaa hypoteettisten jälkeläistesi alttiuden tietyille sairauksille (jos suunnittelet vain raskautta), ja työkaluja, jotka havaitsevat sairauksia olemassa olevassa alkiossa / sikiössä. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta sisältää useita vaiheita.

Ensimmäinen taso: yksityiskohtainen historian otto, erityisesti sukuhistoria. Sukututkimus ja analyysi. Sairas perheenjäsen tutkitaan huolellisesti ja terveille määrätään tarvittavat diagnostiset tutkimukset. Saatujen tietojen perusteella tehdään diagnoosi. Tarkan diagnoosin tekeminen on erittäin tärkeää valittaessa taktiikoita seuraavan raskauden hallintaan.

Toinen vaihe lääketieteellinen geneettinen neuvonta: tutkimusmenetelmän valinta. Ennen minkään tutkimuksen määräämistä hyvän lääkärin on selitettävä sinulle (mieluiten pariskunnalle) yksityiskohtaisesti sekä ehdotetun menetelmän tarkoitus että sisältö (prosessin mekaniikka). Tämä koulutuskeskustelu on erittäin tärkeä niille, joilla on geneettisten häiriöiden riski. Ja se ei saa missään tapauksessa tehdä pakollisella äänellä! Ennen kuin saat suostumuksesi tutkimukseen, lääkäri antaa sinulle täydelliset tiedot raskauden ennusteesta (ja invasiivisia menetelmiä käytetään jo tässä vaiheessa) ja siitä, mitkä tarkalleen ovat väitettyjen sairauksien diagnosoinnin näkökohdat.

Muuten, hyvän lääkärin merkkejä (mikä tahansa)... Hyvä lääkäri ei koskaan ärsyydy. Hän pitää sinuun hyvää yhteyttä, esittelee tiedot rauhallisesti (kahdesti, kolmesti), ei liian muodollisesti ja mahdollisuuksien mukaan sinulle helposti saatavilla olevassa muodossa. Hyvä lääkäri ei pakota sinua tekemään mitään tiettyä päätöstä tai väkisin mielipidettään. Se vain auttaa sinua ymmärtämään tilanteen. Ja hyväksyy kaikki itsenäiset johtopäätöksesi.

Kolmas vaihe: itse asiassa tarkastus. Mikä tämä on?

Ultraäänitutkimus

Nykyään yleisimmin käytetty diagnostinen testi. Näyttää näytöllä kohtusi sisällön - alkion, sikiön. Ultraäänitutkimus voi paljastaa joitain poikkeavuuksia, kuten spina bifida (selkäydinkanavan epätäydellinen sulkeutuminen, joka johtaa usein halvaantumiseen), anenkefalia (alikehittynyt kallo ja aivot) ja joitain muita.

Ultraääniskannaus ilmestyi 1960-luvun lopulla - silloin näytölle saatiin ensimmäisen kerran epämääräinen kuva ihmisen "sisäosista". Ja siitä lähtien tämä kaikuinen ("kartoitettu") kuva on parantunut merkittävästi.

Skannaus on erittäin kätevää sen ei-invasiivisuuden vuoksi ja tarjoaa vastauksia moniin tärkeitä kysymyksiä: alkion/sikiön "ikä"; onko sen kehitys ja kasvu normaalia; istukan kypsyysaste ja sen toiminnan ominaisuudet; sikiön ja istukan esittely; ja niin edelleen.

Mutta on muistettava: ruudulla on mies! Tavallinen ihminen, kuten sinäkin. Ja ultraääni - tai pikemminkin sen tulkinta vain henkilön, jopa lääkärin toimesta - ei ole dogmi. Jopa uusimman sukupolven ultraäänilaite erinomaisella resoluutiolla, joka antaa kolmiulotteisen kuvan ja tulostaa heti valokuvan alkiostasi/sikiöstäsi, on vain huipputekninen eloton laatikko.

Ja se riippuu elävästä ihmisestä. Elävän ihmisen käden anturin kaltevuuskulmasta, elävän ihmisen tulkinnasta (toistan!), vaikkakaan kaukana niin epämääräisestä kuin 1960-luvun lopulla ja 20-luvulla, mutta silti vain kuvia elämästä ( eikä elämää ollenkaan!). Heijastus jostakin kolmannen osapuolen tulkitsemasta ei ole totuus. Muista tämä ennen kuin joudut euforiaan onnellisuudesta tai kuiluun epätoivosta.

Kun valitset ultraäänidiagnostiikan asiantuntijaa, älä epäröi kysyä hänen kokemuksistaan ​​(ja on toivottavaa, että tämä kokemus on kliininen, nyt on paljon "ultraäänilääkäreitä", jotka ovat eronneet kliinisestä käytännöstä ja "katsovat" kaikkea rivi). Suosittelen pelaamaan varman päälle etsimällä harjoittelevaa synnytyslääkäri-gynekologia, joka omistaa ultraääniskannaustekniikan.

Tarvitsetko henkilökohtaisesti geneettistä neuvontaa ja miksi? Jos vastaat kyllä ​​ainakin yhteen seuraavista kysymyksistä (tai et tiedä vastausta ainakin yhteen kysymykseen), vastaus on yksiselitteinen: tarvitset sitä.

1. Onko sinulla lapsi, jolla on synnynnäisiä epämuodostumia ja terveysongelmia?
2. Onko jokin perinnöllinen sairaus, joka periytyy perheessäsi tai miehesi suvussa?
3. Onko sinulla tai miehelläsi veli tai sisko, jolla on synnynnäinen epämuodostuma?
4. Onko sinulla tai kumppanillasi vakava sairaus tai synnynnäinen epämuodostuma, joka voi siirtyä eteenpäin?
5. Oletko yli kolmekymmentäviisi? Onko miehesi yli viisikymppinen?
6. Onko sinulla ollut keskenmenoja tai kuolleena syntyneitä? Olivatko he perheessäsi?
7. Oletko sinä ja puolisosi sukua sukua?

Mutta se, käytkö lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan vai et, on sinun päätettävissäsi.

Alfafetoproteiini (AFP) testi

Jos on spina bifida, jos on, AFP kiertää äidin veressä. Myös niin sanottu "kolmiotesti" on laajalle levinnyt: se tehdään 16. raskausviikolla ja se mittaa AFP-tason määrityksen lisäksi ihmisen koriongonadotropiinin ja estrogeenin tasoja. Näiden testien tulosten tulkinnan perusteella suhteessa sikiön/alkion ikään voidaan tehdä erittäin luotettavia johtopäätöksiä.

Amniocenteesi

Tämä on paljon vakavampaa kuin ultraääni ja testit. Tämä tutkimus on paljon invasiivisempi (tunkeutuvampi) kuin neula suoneen. Mutta lapsivesitutkimusta on käytetty synnytyskäytännössä lähes kolmenkymmenen vuoden ajan, mukaan lukien perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten patologioiden ja sairauksien prenataalisessa (prenataalisessa) diagnosoinnissa. Siten lapsivesitutkimuksen tehokkuus ja suhteellinen turvallisuus on jo vahvistettu lukuisissa prospektiivisissä tutkimuksissa. Autolla ajaminen on paljon vaarallisempaa.

Optimaalinen aika lapsivesitutkimukselle on 15-20 raskausviikko. Lapsivesitutkimus tehdään yleensä avohoidossa (jos sinut makaa "sängylle" - se johtuu siitä, että lääkärit ovat jälleenvakuuttajia; tämä ei ole aina huono asia, usko minua!). Ennen lapsivesitutkimusta tehdään ultraääni. He selvittävät istukan sijainnin, lapsivesimäärän ja vahvistavat sikiön / sikiöiden elinkelpoisuuden. Tutki umpilisäkkeet ja kohtu, määritä sijainti Virtsarakko, suolistosi silmukat ja sikiön napanuora. On tärkeää. Ihminen on topografia, ei tasainen piirros.

Itse lapsivesitutkimus tehdään myös jatkuvassa ultraäänivalvonnassa (jos näin ei ole, hyppää ylös ja juokse, älä anna sen pitkän ja ohuen neulan pistää suoraan vatsaasi, on parempi sanoa myöhemmin, että olet hullu, mutta ilman ultraääniohjausta - ei amniocenteesia!). Lapsivesien keräämiseen valitaan paikka, joka on kaukana istukasta. Tämä minimoi mahdollisimman paljon saman prosenttiosuuden postamniocenteesin keskenmenoista, joka on noin 0,5.

Vatsan iho käsitellään antiseptisella aineella ja paikallispuudutus tehdään varmasti. He pistävät pitkän ohuen neulan (se ei satu ollenkaan, jos et nyki, mutta et voi nykiä, koska nykimällä "nykittää" myös sikiön) ja "ottaa pois" 20-30 millilitraa lapsivesi (tämä on vain 5-8% niiden kokonaistilavuudesta, eikä sikiölle tapahdu "kuivuutta", älä huoli).

Jos lapsivesien aspiraatio on vaikeaa - ultraäänen valvonnassa, neulan asento muuttuu hieman. Siinä ei todellakaan ole mitään väärää! Ja yleensä, on parempi katsoa kattoa kuvitellen auringonlaskua Tyynellämerellä. Tai aamunkoittoon Atlantin valtamerellä.

Ensin ruisku poistetaan neulasta. Sitten itse neula poistetaan (hitaasti ja varovasti, samalla tavalla kuin se pistetään). Ensimmäiset millilitrat kaadetaan ulos (äidin solut voivat päästä niihin). He tutkivat sikiön, istukan ja napanuoran kunnon samalla ultraäänilaitteella, arvioivat huolellisesti sydämen sykkeen ja eliminoivat verenvuotoa.

Kaikki. Makaat kaksi tuntia ja lähdet sitten kotiin. Älä pese lattioita, älä keitä hilloa äläkä tee mitään työvoimanottoa 24-48 tunnin ajan. Makaa sohvalla ja katsokaa tv-sarjoja. Lapsivesitutkimuksesta saatuja soluja ja supernatanttia käytetään biokemiallisiin, sytogeneettisiin ja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. Itse toimenpide on lähes kivuton ja kestää muutaman minuutin. Tulokset kestävät hieman kauemmin. Tämä on amniocenteesin jännittävin osa. En voi tarjota sinulle muuta kuin "ajattele positiivisesti".

Varhainen amniocenteesi

Amniocenteesi alle 15 raskausviikolla. Tämä tutkimus tuli mahdolliseksi ultraäänilaitteiden parantamisen ansiosta. Varhaista amniocenteesia käytetään, kun raskaana oleva nainen on tullut järkiinsä ja kolmoistestien ja villoskoorionin oton termi (alla) on jo kulunut.

Varhaisen lapsivesitutkimuksen tekniikka on sama kuin tavanomaisessa lapsivesitutkimuksessa, mutta tutkimukseen otetun vesimäärä on pienempi. Erikoislääkäreiden keräämän huomattavan kokemuksen perusteella voimme vakuuttaa: varhainen amniocenteesi on yhtä turvallista kuin tavanomainen lapsivesitutkimus. Prospektiivitutkimuksiin ei kuitenkaan ole riittävästi materiaalia. Varhaisen amniocenteesin riskit ovat noin yksi prosentti.

Korionvilluksen biopsia

Mahdollistaa sikiön patologian diagnosoinnin raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, 8-11 viikon aikana. Tutkimusmateriaali on otettu villoisesta suonikalvosta (josta myöhemmin tulee istukka; tarkemmin sanottuna se on osa istukkaa). Villouskoorionin solut jakautuvat näinä aikoina erittäin intensiivisesti ja näkyvät erinomaisesti ultraäänikuvauksella.

"Istukkaprojektin" sijainnista riippuen käytetään vatsan ("vatsan kautta") tai emättimen pääsyä. Paikallispuudutus, lyhyt toimenpide. Materiaali (noin 50 mg - puoli grammaa) lähetetään sytogeneettisiin, molekyyligeneettisiin, biokemiallisiin tutkimuksiin. Korionbiopsia on herkkä toimenpide, lääkärin on oltava kokenut.

Kordosenteesi

Punktio napanuoran. Ultraäänivalvonnassa - ei muuta. Menetelmää ei käytetä vain erilaisten sikiön sairauksien synnytystä edeltävään diagnosointiin, vaan myös kohdunsisäisen infektion varhaiseen diagnosointiin, kohdunsisäiseen verensiirtoon ja isoimmunisaation riskinarviointiin veriryhmien, Rh-tekijän mukaan. Tekniikka on ulkoisesti sama kuin lapsivesitutkimuksessa ja suonikalvon biopsiassa, mutta lääkärin on silti "lyötävä" neula napanuoraan.

Kun ilmaistaan, kordosenteesin riskit kasvavat.

Menetelmät kehitteillä

Auttaa perinnöllisten sairauksien ja patologioiden synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa, sikiösolujen eristäminen äidin verestä virtaussytometriaa käyttäen. Tuloksena saadut solut - kuten ne, jotka on saatu lapsivesitutkimuksella, varhaisella lapsivesitutkimuksella, suonivillusbiopsialla ja kordosenteesillä - alistetaan sytogeneettisille ja molekyyligeneettisille tutkimuksille. Mutta vielä ei ole kovin selvää, mitkä solut sopivat paremmin: trofoblastisolut vai esimerkiksi leukosyytit. Tämän tiedeintensiivisen, mutta erittäin lupaavan menetelmän vaikeudet liittyvät edelleen siihen, että aiempien raskauksien alkioiden ja sikiöiden solut voivat jäädä äidin vereen vuosia.

Kuten näette, menetelmien arsenaali materiaalin saamiseksi alkion / sikiön perinnöllisten sairauksien ja patologioiden tutkimiseen on nyt melko laaja. Mutta niille, jotka eivät ole "jo sattuneet vahingossa", suosittelen vahvasti olemaan laiminlyömättä. Ei vain fyysisen terveyden ylläpitämisen kannalta. Mutta myös lääketieteellisen geneettisen neuvonnan kannalta.

Genetiikka on tärkeä tiede, jonka painopiste on erilaisten perinnöllisten sairauksien geneettisten mekanismien tutkimuksessa. Geneettisten tekijöiden roolia kaikentyyppisissä patologioissa tarkastellaan, uusia diagnostisia menetelmiä parannetaan ja kehitetään sekä perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisyyn kiinnitetään merkittävä rooli.

On huomattava, että perinnölliset sairaudet eivät aina ole syy synnynnäisiin epämuodostumisiin, jotka kehittyvät kohdussa. Melko usein sikiön mutaatiot tapahtuvat ensimmäistä kertaa. Syitä tähän on monia: aiemmat virustaudit (influenssa, vihurirokko), hallitsematon lääkitys, vaikutus kemialliset aineet(bentseeni, arseeni, rikkakasvien torjunta-aineet), sähkömagneettinen säteily.

Pääsääntöisesti geneetikon konsultaatio on suunnattu tietyissä tapauksissa. Omasta pyynnöstään lasta ajattelevat pariskunnat menevät genetiikkaan. Se on geneetikko, joka, ottaen huomioon ei-perinnöllisen tai perinnöllisen sairauden todennäköisyyden, voi ennustaa syntymättömän lapsesi terveyden. Sukutaulun laatimisen jälkeen geneetikko määrittää riskiryhmän, neuvoo, mitä tutkimuksia ja analyyseja tulisi tehdä geneettisen patologian sulkemiseksi pois.

Lääkärikäynti on erityisen tarpeellista, jos sukulaisilla on geneettisiä sairauksia tai jos pari kohtaa. Hän määrittää tämän ongelman yhteyden genetiikkaan. Tilastojen mukaan 5 sadasta parista ei voi lääketieteellisistä syistä tulla toimeen ilman geneetikkoa.

Genetiikassa kannattaa käydä myös, jos parilla on jo lapsi, jolla on epämuodostumia tai kromosomipatologia on ilmaantunut ennen 9 kuukauden ikää. Lääkäriin on hakeuduttava myös silloin, kun nainen on yli 35-vuotias ja hän synnyttää lapsen. Kyse on kromosomin ikääntyvistä soluista, jotka eivät toimi kuten pitäisi alkion muodostumisen aikana. Ja yhden ylimääräisen kromosomin läsnäolo aiheuttaa Downin syndroomaa sairastavan lapsen ilmestymisen.

Paljon on jo sanottu, että raskauden aikana alkoholin, lääkkeiden, huumeiden käyttöä ei yleensä voida hyväksyä, varsinkin ennen 3. raskauskuukautta. Mutta jos tämä on olemassa, käynti geneetikon luo on välttämätön. Tämän perustana ovat ultraääni- ja biokemiallisten tutkimusten tulokset. Erityisesti, jos ultraäänen ja myöhemmän biokemiallisen analyysin aikana havaitaan fyysisiä poikkeavuuksia, alfafetoproteiinin, koriongonadotropiinin ja proteiinin taso on normin ulkopuolella.

On suositeltavaa tulla vastaanotolle ja lapsen tulevalle isälle tutkimaan spermogrammia. Jos asiantuntija paljastaa spermatogeneesin rikkomuksia, tarvitaan sytogeneettinen tutkimus, jossa määritetään kromosomisarja. Spermogrammin lisäksi tarvitaan PCR:llä tehtäviä piilevien ja ilmeisten infektioiden sekä sukupuoliteitse tarttuvien infektioiden testejä. On parempi tehdä ne, vaikka mies ei olisi mistään huolissaan testin aikana. Miehen tulisi myös saada sarja rokotuksia, jotta nainen ei saa tartuntaa raskauden aikana.

Geenitutkimus ennen hedelmöitystä

Konsultaatiossa geneetikko tutkii puolisot ja kerää kaikki tarvittavat tiedot heidän terveydentilastaan. Konsultaatio tarjoaa perusteellisen tutkimuksen sukutaulusta sekä sukupuusta Yksityiskohtainen kuvaus sukulaisten terveydentila ja heidän perhesiteensä. Hän kysyy yksityiskohtaisesti kaikista sukulaisten sairauksista, heidän iästään, kuolinsyistä. Konsultaatiossa geneetikko luottaa suullisiin haastatteluihin ja kyselyihin. Tyypillisesti kysely alkaa äidin isovanhemmista. Hänen kyselynsä sisältää tietoa kaikista hedelmättömistä avioliitoista, aborteista ja keskenmenoista.

Tuleville vanhemmille tarjotaan kromosomisarjan tutkimusta, useita tarpeellisia lääketieteellisiä toimenpiteitä. Tätä varten geneetikko tutkii 11-13 solua mikroskoopilla.

Geenitutkimukset raskauden aikana

Prenataalidiagnoosi ymmärretään kohdunsisäisenä tutkimuksena jo ennen lapsen syntymää perinnöllisten sairauksien ja sikiön epämuodostumien havaitsemiseksi.

Kohdunsisäinen tutkimus on yksi tärkeimmistä menetelmistä kehittyvien patologioiden havaitsemiseksi. Se suoritetaan pääasiassa ultraäänellä, myös biokemialliset tutkimukset ovat tarpeen. Sikiön skannausmenetelmä on täysin turvallinen ja vaaraton. Biokemiallisia tutkimuksia varten raskaana olevalta naiselta otetaan veri, jonka jälkeen määritetään biokemialliset markkerit. Nämä manipulaatiot luokitellaan ei-invasiivisiksi menetelmiksi.

Invasiiviset sisältävät lääketieteellisen toimenpiteen suoraan kohdun onteloon. Siksi asiantuntijat ottavat materiaalia lisätutkimuksia varten sikiön karyotyypin määrittämiseksi tarkemmin. Tämä sisältää lapsivesitutkimuksen, korionibiopsian, kordosenteesin ja istukkasenteesin.

Huomaa, että solut otetaan lapsivedestä, istukasta ja verestä sikiön napanuorasta. Meidän on sanottava heti, että tämä tutkimusmenetelmä on melko vaarallinen ja se suoritetaan yksinomaan lääketieteellisistä syistä. Esimerkiksi jos hemofiliageenin kantaja on äiti ja lapsen sukupuoli on mies.

• Invasiivisia tutkimusmenetelmiä tehdään päiväsairaalassa ja vain ultraäänivalvonnassa. Niiden suorittamisen jälkeen naista tulee tarkkailla lääkärin valvonnassa muutaman tunnin ajan. Korionbiopsia - solujen ottaminen istukasta. Se suoritetaan 9-12 viikolla. Tee tämä pistos vatsan etureunaan. Tämä toimenpide ei vie paljon aikaa, ja tulos on valmis 3-4 päivää, keskenmenon riski on 2%.
• Geneetikon käynti on erittäin tarpeellista, koska jos geenipatologioita havaitaan, voit silti aikaiset päivämäärät lopettaa raskaus. Amniocenteesi - lapsivesien poisto - suoritetaan 16-24 viikon ajan. Se on turvallisin invasiivinen menetelmä, ja lisäksi sen komplikaatioiden prosenttiosuus on pieni - 1%. Totta, tuloksen odottaminen kestää kauan, soluja on "kasvattava", ja tämä on pitkä aika.
• Kordosenteesi - menetelmä napasikiön saamiseksi - suoritetaan myöhempiä päivämääriä, nimittäin - 22-25 viikkoa. Melko tarkka menetelmä, analyysijakson kesto on jopa 5 päivää. Huomaa, että ei-invasiiviset menetelmät on tarkoitettu kaikille raskaana oleville naisille, kun taas invasiiviset menetelmät vaativat vankat käyttöaiheet.

Geenisairauksien ehkäisy

Monet tulevat nyt yllättymään, millainen ehkäisy geenisairauksien tapauksessa. Tätä kannattaa tietysti miettiä ennen hedelmöitystä. On tärkeää, että molemmat puolisot käyvät läpi terapian, välttävät tupakointia ja alkoholia, ottavat vitamiineja ja minimoivat kosketuksen haitallisten aineiden kanssa. DNA-testaus tulisi tehdä pariskunnille, joiden perheessä on perinnöllisiä sairauksia.

Pari kuukautta ennen hedelmöitystä pariskunnille suositellaan vitamiineja, jotka sisältävät askorbiinihappoa, foolihappoa (jopa 0,4-1 mg päivässä), B-vitamiineja, a-tokoferolia. Asianmukainen ravitsemus ei myöskään saa alennusta. Ruokavalioon on sisällytettävä maksa, palkokasvit, vihreät. Kaikki tämä hyödyttää sekä vanhempia että heidän lapsiaan.

Älä unohda, että nykyaikainen lääketiede pystyy tänään tekemään ihmeitä ja pystyy vähentämään geenimutaatioiden riskiä minimiin.

On sairauksia, jotka tarttuvat vain perinnöllisesti tai kromosomimutaatioiden seurauksena. Komplikaatioiden muodostumisen välttämiseksi on tarpeen kuulla geneetikkoa raskauden aikana, on parempi suorittaa testit suunnitteluvaiheessa ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamiseksi ajoissa.

Mitä on genetiikka raskauden aikana

Genetiikka on lääketieteen ala, joka tutkii perinnöllisiä vaikuttavia tekijöitä. Tieteelliset lääketieteen työntekijät ovat pystyneet tunnistamaan synnynnäisiä sairauksia aiheuttavat geenit ja määrittämään myös geneettisen alttiuden monimutkaiseen raskauden kulumiseen.

On ymmärrettävä, että geneetiikan konsultointia raskauden aikana tarvitaan paitsi geneettisten sairauksien määrittämiseksi myös synnynnäisten kohdunsisäisten epämuodostumien diagnosoimiseksi, koska usein kromosomimutaatiot havaitaan ensimmäistä kertaa. Tällaisten patologioiden syyt koostuvat pääasiassa siirtyneistä tarttuvat taudit, joka johtuu voimakkaiden lääkkeiden hallitsemattomasta nauttimisesta sekä haitallisten aineiden vaikutuksesta ympäristöön tai kemiallisia ja sähkömagneettisia vaikutuksia.

Mitä geneetikko tekee raskauden aikana?

Neuvottelu geneetikon kanssa alkaa keskustelulla, jossa asiantuntija kysyy puolisoilta sukulaisten sairauksista ja huonoista tavoista. Siten geneettisen tutkimuksen avulla voidaan määrittää perinnöllisyystyypit ja riskitekijät, jotka usein liittyvät tartunta- ja hormonaalisiin sairauksiin.

Konsultoinnin aikana saaduista tiedoista riippuen geneetikko voi määrätä lisätutkimuksia perinnöllisyyden tutkimiseksi:

• kliinisen ja genealogisen menetelmän avulla voit kerätä tietoja vanhempien sukutaulusta;
• sytogeneettinen tutkimusmenetelmä määrittää karyotyypin tai kromosomijoukon;
• ultraääniseulonta sikiön fysiologisten komplikaatioiden havaitsemiseksi;
• sinun on luovutettava verta genetiikkaa varten biokemiallista analyysiä varten, joka auttaa määrittämään alfafetoproteiinin, ihmisen koriongonadotropiinin ja konjugoimattoman estriolin.

Ei-invasiivisten tutkimusmenetelmien suorittamisen jälkeen vastaanotossa, jos perinnöllisten sairauksien riski raskauden aikana on suuri, määrätään invasiivisia tutkimusmenetelmiä. Tärkein niistä on korionibiopsia, kun biologisen materiaalin pala puhkaistaan ​​vatsan seinämän läpi. Käytetään myös lapsivesinäytteenottoa (lapsivesinäytteenotto), istukkasoluanalyysiä (istukkasoluanalyysi) ja kardosenteesiä (napanuoraverikoe).

Geneetikolle lähetettäessä on ymmärrettävä, että ei-invasiiviset menetelmät eivät aiheuta vaaraa, vain invasiivisilla tutkimusmenetelmillä on komplikaatioriski. Siksi biologisen materiaalin näytteenotto tapahtuu aina ultraäänilaitteen ohjauksessa, erikoislääkäreiden tiiviissä valvonnassa avohoidossa.

Tarvitseeko kaikkien tehdä genetiikan raskauden aikana?

Suosittelemme käymään geneetikon tarkastuksessa, jos puolisoiden tai lähisukulaisten anamneesissa on vakavia sairauksia, paras vaihtoehto molemmille vanhemmille on käynti asiantuntijan luona suunnitteluvaiheessa.

Raskauden aikaista geneettistä verta luovutetaan, jos jokin seuraavista tekijöistä ilmenee:

• vanhempien lasten syntymä, joilla on synnynnäisiä vikoja;
• geneettisten patologioiden esiintyminen yhdessä vanhemmista;
• alkoholin väärinkäyttö ja pitkäaikainen riippuvuus huumeista ja tupakasta;
• keskenmenot tai kuolleena syntyneet aiempien raskauskausien aikana.

Komplikaatioiden geneettinen riski ilmenee, jos puolisoiden ikäluokka on naisilla yli 35 vuotta ja miehillä yli 40 vuotta, mikä johtaa solujen ikääntymiseen ja sitä seuraavaan mutaatioon, määritetään ylimääräinen kromosomi ja sen seurauksena Downin oireyhtymä. sikiö.

Lääketieteen nykyisessä kehitysvaiheessa on mahdollista diagnosoida jopa 300 tyyppistä geneettistä poikkeavuutta, mikä mahdollistaa ennaltaehkäisyn tai korjaavan hoidon.